โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย
โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางพันธุกรรมที่พบได้ร้อยละ1 ของประชากรไทยและประมาณร้อยละ40 ของ ประชากรไทยมียีนธาลัสซีเมียแฝงผู้ป่วยจะมีภาวะซีดรุนแรงมากน้อยแตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดของโรคบางรายมีอาการซีด มากจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดาหรือภายหลังคลอดบางรายแสดงอาการซีดในระยะหลังคลอดจำเป็นต้องได้รับเลือด ทุก4 – 12 สัปดาห์
สาเหตุของโรค
โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของการสร้างฮีโมโกลบินทำให้มีการสร้างฮีโมโกลบินน้อยลงและ/หรือ สร้างฮีโมโกลบินผิดปกติเป็นผลให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและมีอายุสั้นเม็ดเลือดแดงแตกง่ายเกิดภาวะซีด
อาการของโรค
ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีอาการซีดเหนื่อยง่ายและอ่อนเพลียในรายที่รุนแรงจะมีการเจริญเติบโตช้าตัวเตี้ยและผอมแกร็น ตับโตม้ามโตกระดูกใบหน้ามีลักษณะเปลี่ยนแปลงคือหน้าผากและโหนกแก้มสูงจมูกแบนและฟันบนยื่น
การถ่ายทอดทางกรรมพันธ์
โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียมีลักษณะการถ่ายทอดแบบพันธุกรรม(พันธุ์ด้อย) กล่าวคือหากมีความผิดปกติเพียงยีนเดียวจะ ไม่ปรากฏอาการแต่หากมีความผิดปกติของยีนของทั้ง2 ข้างจึงจะมีอาการเช่น
- ถ้าพ่อหรือแม่เป็นพาหะเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนปกติโอกาสที่ ลูกเป็นพาหะเท่ากับร้อยละ50แต่จะไม่มีลูกคนใดเป็นโรค
- ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนปกติลูกทุกคน จะมียีนแฝงแต่ลูกจะไม่เป็นโรคดังนั้นผู้ที่เป็นโรคควรแต่งงานกับผู้ ที่ปกติไม่มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงอยู่ลูกจึงจะไม่เป็นโรค
- ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนแฝงในการ ตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับร้อยละ50 หรือ2 ใน4 โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ50หรือ2 ใน4 เช่นกัน
- ถ้าพ่อและแม่มียีนแฝงทั้งคู่โดยไม่มีอาการผิดปกติโอกาส ที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับร้อยละ25หรือ1 ใน4 โอกาสที่ลูก มียีนแฝงเหมือนพ่อหรือแม่เท่ากับร้อยละ50 หรือ2 ใน4 โอกาสที่จะมีลูกปกติเท่ากับร้อยละ25หรือ1 ใน4 โอกาสเสี่ยงเท่ากันในทุกการตั้งครรภ์
การรักษา
1. การให้folic acid
ผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียมีการสร้างเลือดมากกว่าปกติจึงมีความต้องการfolic acid มากกว่าบุคคลทั่วไป
2. การให้เลือด(Packed red cell transfusion)
การรักษาทำได้2 วิธีคือการ“ให้เลือดแบบประคับประคอง” (low transfusion) เมื่อซีดมากและ“การให้เลือด อย่างสม่ำเสมอจนหายซีด” (high transfusion) ซึ่งให้เลือดจนถึงระดับที่ใกล้เคียงคนปรกติทั้ง2 วิธีจะทำให้ผู้ป่วยมี ธาตุเหล็กสะสมจากเลือดที่ได้รับ
3. การให้ยาขับธาตุเหล็ก(Iron chelation)
ในผู้ป่วยที่มีธาตุเหล็กเกินควรได้รับยาขับธาตุเหล็ก
4. การตัดม้าม
ม้ามจะโตในผู้ป่วยที่มีอาการปานกลางถึงรุนแรงและซีดเรื้อรังถ้าม้ามโตมากขึ้นๆจะเกิดภาวะhypersplenism ซึ่งม้าม จะไปทำลายเม็ดเลือดแดงมากขึ้น
5. การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด(stem cell transplantation: SCT)
การปลูกถ่ายไขกระดูกหรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดเป็นวิธีเดียวในปัจจุบันที่สามารถรักษาโรคโลหิต จางธาลัสซีเมียให้หายขาดได้แต่ไม่สามารถช้กับผู้ป่วยทุกรายเนื่องจากมีความเสี่ยงอันตรายจากการรักษาและค่าใช้จ่าย สูงมาก
ภาวะธาตุเหล็กเกินในผู้ป่วยโลหิตจางธาลัสซีเมีย
ภาวะธาตุเหล็กเกิน(Iron overload) คือภาวะที่มีปริมาณธาตุเหล็กสะสมในร่างกายมากกว่าปกติซึ่งเกิดจากการได้รับ เลือดอย่างสม่ำเสมอหรือมีการดูดซึมธาตุเหล็กจากลำไส้เพิ่มขึ้นธาตุเหล็กปริมาณสูงๆจะไปทำลายเนื้อเยื่อต่างๆและกระทบ ต่อสมรรถภาพการทำงานของอวัยวะนั้นๆเช่นทำให้เกิดตับแข็งหัวใจทำงานผิดปกติต่อมไร้ท่อเสื่อมสมรรถภาพเกิด โรคเบาหวานเป็นต้นโดยที่ภาวะหัวใจล้มเหลวเป็นสาเหตุการตายที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยโลหิตจางธาลัสซีเมีย
การรักาษาภาวะธาตุเหล็กเกิน
ธาตุเหล็กในผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียลดลงได้โดยการให้ยาขับธาตุเหล็ก(iron chelator) ยาขับเหล็กที่มีใช้กัน อยู่ในขณะนึ้ได้แก่
1. Desferrioxamine (Desferal)
เป็นยาขับธาตุหล็กที่ต้องบริหารโดยการฉีดเท่านั้นเพราะไม่ถูกดูดซึมทางลำไส้แม้ยาจะมีประสิทธิภาพดีในการขับาตุ เหล็กแต่half life สั้นมากจึงจำเป็นต้องให้ยาช้าๆกินเวลา8-10 ชั่วโมงโดยการฉีดเข้าใต้ผิวหนังหรือเข้าเส้นต้องใช้ เครื่องปั๊มให้ยา(Infusion pump) ซึ่งมีราคาสูงและต้องให้ยา5-6 วันต่อสัปดาห์ซึ่งทำให้ไม่สะดวกกับผู้ป่วย
2. Deferiprone (Ferriprox, Kelfer)
เป็นยาขับธาตุเหล็กชนิดรับประทานสังเคราะห์มาตั้งแต่ค.ศ. 1982 และใช้เป็นยาขับเหล็กตั้งแต่ปีค.ศ. 1987 ยาถูกดูดซึมได้ดี และจับกับธาตุเหล็กเพื่อขับออกทางปัสสาวะ
อาการแทรกซ้อนที่พบได้เช่นอาการทางระบบทางเดินอาหาร(GI disturbance) อาการข้ออักเสบ (arthropathy) และที่สำคัญคือจำนวนเม็ดเลือดขาวต่ำ(agranulocytosis) แต่ถ้ามีการติดตามอย่างใกล้ชิดและตรวจ เลือด(CBC) อย่างสม่ำเสมอก็พบว่าสามารถใช้ได้อย่างปลอดภัย
ข้อดีของDeferiprone คือสามารถลดภาวะเหล็กสะสมในหัวใจได้ดีกว่ายาDesferrioxamine (Desferal) และ สามารถใช้ยาทั้ง2 ตัวร่วมกันในการรักษาแพทย์จึงนิยมใช้Deferiprone เพิ่มขึ้น
3. Defersirox (Exjade)
เป็นยาขับธาตุเหล็กชนิดรับประทานที่ถูกพัฒนาขึ้นใหม่เพื่อการรักษาโรคที่เกิดจากการมีปริมาณธาตุเหล็กในร่างกายมาก เกินไปยามีอายุครึ่งชีวิตยาว(8-16 ชั่วโมง) ทำให้สามารถรับประทานวันละ1 ครั้งยาจะจับธาตุเหล็กและขับออกทาง อุจจาระใช้ในการรักษาภาวะเหล็กเกินในร่างกายที่เกิดจากการได้รับเลือดในผู้ใหญ่และเด็กอายุตั้งแต่2 ปีขึ้นไป
ในผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่จำเป็นจะต้องได้รับเลือดอยู่เป็นประจำจะเกิดภาวะธาตุเหล็กสะสมในร่างกายได้จำเป็นที่ ผู้ป่วยจะต้องได้รับยาขับธาตุเหล็กร่วมด้วยเสมอเป็นระยะเวลานานดังนั้นความร่วมมือในการใช้ยาเป็นสิ่งจำเป็นในการรักษา ยาที่ใช้จึงควรเป็นยาที่สามารถให้ได้สะดวกมีประสิทธิภาพและปลอดภัยรวมทั้งสามารถลดอัตราการตายจากภาวะหัวใจ วายซึ่งเป็นสาเหตุสำคัญของการตายในผู้ป่วยธาลัสซีเมีย
